寻常型鱼鳞病主因丝聚合蛋白缺乏

　　寻常型鱼鳞病为常染色体显性遗传病，是鱼鳞病中最常见的一种类型，人群发病率为1/300～1/1 000，其主要临床特点是：出生数月后发病，患者在1～4岁时症状已较明显，皮损以四肢伸侧为重，出现细薄的片状多角型鳞屑，尤以小腿明显。

　　组织病理表现为角化过度，颗粒层变薄或缺如。角化过度可渗入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常或血管周围有散在淋巴细胞浸润。汗腺与皮脂腺减少。电子显微镜下透明角质颗粒异常，并伴有丝聚合蛋白缺乏。

　　这主要是因为寻常型鱼鳞病患者表皮中的丝聚合蛋白及丝聚合蛋白原明显减少甚至缺乏，还有颗粒层特征性结构透明角质颗粒数量减少且结构异常。透明角质颗粒的组成成分丝聚合蛋白原缺乏是寻常型鱼鳞病的主要特征。

　　丝聚合蛋白是透明角质颗粒的主要组成成分，丝聚合蛋白原是丝聚合蛋白的无活性不溶性前体，最早表达于颗粒层，是表皮细胞分化至终末阶段的标志，这种生化上的异常与该病组织学上的透明角质颗粒减少是一致的，因为丝聚合蛋白就是以其前体丝聚合蛋白原的形式聚集在颗粒细胞透明角质颗粒中。

　　寻常型鱼鳞病是由于丝聚合蛋白原基因的部分碱基突变导致表皮中的丝聚合蛋白及丝聚合蛋白原减少甚至缺乏，引起颗粒层透明角质颗粒数量减少且结构异常，导致颗粒层变薄或消失，表现出特有的角化性皮损。